1、在临床上，BIGH3基因突变主要导致两大类角膜营养不良，一类是颗粒状角膜营养不良，另一类是格子状角膜营养不良。
2、目的报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系，通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础。
3、不同种类癌症患者外周血HPRT基因突变频率无显著差异。结论HPRT基因突变频率分析可作为患癌风险评估的生物学标志。
4、目的探讨构建弓形虫膜抗原SAG3基因打靶载体的方法，为建立基因敲除弓形虫基因突变株打下基础。
5、因为基因的植入有可能导致危险的基因突变。除此之外，研究人员还必须想办法让植入的基因在细胞分化时自动分解。
6、目前报道的生物素酶基因突变超过80余种，全羧化酶合成酶基因突变20多种。
