基本解释
破损基因,是英美研究人员分析人体基因组时发现的人体中由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因,每人身上大约有100个破损基因。
破损基因 - 概述
人体基因组中,编码蛋白质的基因占大约1.5%,其余为调控元件和闲置的脱氧核糖核酸(DNA)序列。
研究人员分析欧洲、东亚和西非185个人体基因组,查看了可能破损的近3000个基因,即由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因。他们的研究成果,刊载于2012年一期《科学》上,研究人员报告,借助多种测试方法,最终确认了1285个破损基因,且人均携带大约100个破损基因。
在此之前基因组测序项目显示,即使在身体非常健康的情况下,人体也可能携带数百个破损基因,只是当时并未确定具体数字。
破损基因 - 特征
破损基因不活跃,在人体有多种不同表现特征,但多数都无关紧要;某些基因在某类人群中普遍不活跃,这些人的共同特质可能是血型或者有嗅出特殊气味的能力。
研究发现,26个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联;21个破损基因可能引发疾病,因为它们关乎人体重要蛋白质的形成,却未见与疾病的直接关联。
破损基因 - 研究
研究人员发现,185人中,每人有大约20个基因的两个等位基因全部破损,意味着这个基因的功能完全丧失。
总体而言,253个基因的两个等位基因全部破损,占基因总数的大约1%。这说明,至少1%的人体基因能够关闭,不会引发严重疾病。